Sukcesję nukleotydów, które tworzą kwas dezoksyrybonukleinowy ( DNA ) danego gatunku lub osobnika nazywa się genomem . Można zatem powiedzieć, że genom jest materiałem genetycznym .

Należy zauważyć, że nukleotydy są związkami organicznymi, które składają się z kwasu fosforowego, zasady azotowej i cukru. W przypadku DNA rozpatrywanym cukrem jest deoksyryboza, a nukleotyd nazywany jest deoksyrybonukleotydem .

Sekwencja dezoksyrybonukleotydowa obecna w DNA determinuje genom. W przypadku organizmów diploidalnych posiadających pary homologicznych chromosomów ich komórki mają dwie kopie genomu . W przeciwieństwie do tego, haploidalne organizmy mają jedną kopię . Chromosomy, w międzyczasie, są skondensowanymi łańcuchami DNA, które znajdują się w jądrze komórkowym, o stałej liczbie w komórkach każdego gatunku.

W genomie żywej istoty zawsze jest dużo informacji. Według obliczeń naukowców pojedyncza cząsteczka DNA miałaby około 20 000 milionów bitów . Dlatego jego dekodowanie i pisanie jest bardzo skomplikowane.

Ludzki genom składa się z sekwencji DNA znalezionej w 23 parach chromosomów . Dwadzieścia dwie z tych par obecnych w jądrze diploidalnych komórek to autosomalne chromosomy; pozostała para określa płeć (XY dla mężczyzn i XX dla kobiet).

Dekodowanie informacji o ludzkim genomie jest bardzo ważne, ponieważ dane te odnoszą się do organizacji i funkcjonowania komórek tkanek i narządów. Znajomość genomu pomaga zatem w diagnozowaniu chorób i przewidywaniu ich przebiegu. W 2003 roku ogłoszono, że sekwencja ludzkiego genomu może zostać ukończona, ale nie znając szczegółowo funkcji każdego genu.