Trisomia jest zmianą występującą w genach i obejmuje pojawienie się dodatkowego chromosomu w jednej ze zwykłych par. Oznacza to, że zamiast pary homologicznej chromosomów, która charakteryzuje diploidalne istoty, zapisuje się tryplet.

Wszystko zaczęło się, gdy naukowiec Klaus Patau i jego współpracownicy musieli leczyć dziecko, które miało poważne wady rozwojowe i kariotyp (kod, który wyraża chromosomalny wzór) 47 chromosomów, to jest jeszcze jeden. Ten chromosom miał średnie rozmiary i jest obecnie znany jako chromosom 13 . Jedną z powierzchownych cech dzieci cierpiących na to zaburzenie jest szczelina w jamie ustnej i więcej niż pięć palców w jednym z jej kończyn.

Jakby tego było mało, przez autopsję można odkryć większą liczbę wad rozwojowych, w tym przypadku wewnątrz ciała; Z powodu anomalii, które rozwijają się przez pięć tygodni ciąży, kilka systemów ekologicznych ewoluuje nieprawidłowo. Co ciekawe, rodzice dzieci z trisomią w wieku 13 lat są starsi od innych, chociaż różnica nie jest tak wyraźna, jak między rodzicami i rodzicami dzieci z zespołem Downa.

Zespół Edwardsa występuje u dzieci z trisomią na chromosomie 18. W tym przypadku występują wrodzone wady rozwojowe, takie jak: postura poniżej normalnych, wydłużonych czaszek tam i z powrotem, zniekształcone uszy i nieprawidłowe pozycje, gruba szyja, depresja w brodzie i zwichnięte biodro. Ponadto zmniejsza się ich oczekiwana długość życia .

Terminem związanym z tą koncepcją dziedziny genetyki jest aneuploidia, zmiana, która wpływa na liczbę chromosomów i która może otworzyć drzwi do pewnych zaburzeń, takich jak te wspomniane w poprzednich akapitach. Osoby, u których zdiagnozowano trisomie, nie mają wysokiej żywotności, a dane te sprawiają, że prawdopodobne jest pojawienie się różnych aneuploidii, chociaż większość płodów cierpiących na ten typ choroby nie ma sensu.