Ossifikacja jest procesem i wynikiem kostnienia, czasownika, który odnosi się do procesu, który prowadzi element organiczny, aby stać się kością lub uzyskać podobny wygląd.

Znana również jako progresywne kostnienie fibrysplazji, kostnienie mięśni jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się stopniowym skostnieniem ścięgien, mięśni szkieletowych, więzadeł i powięzi. Innymi słowy, niektóre tkanki naszego ciała są przekształcane w kości. Według niektórych badań na świecie jest obecnie ponad 3000 przypadków.

Skostnienie mięśni opisano po raz pierwszy w 1969 r., Chociaż obraz patologiczny nie został zmierzony do 1992 r. Choroba ta pochodzi z wadliwego genu, który przenosi jednego lub oboje rodziców na ich potomstwo. Przyczyna leży w aktywacji zmutowanego genu ACVR1, po którym powstaje kość lub tkanka chrzęstna w regionach, w których została wykryta.

W literaturze medycznej pojawiają się rzadkie, ale konsekwentne odniesienia do pacjentów, którzy od XIX wieku prezentowali objawy podobne do skostnienia mięśni; w wielu pismach mówimy o ludziach, którzy stwardnieją jak kamienie, więc nietrudno jest myśleć, że to była ta właśnie choroba.

W ostatnim czasie jednym z najwybitniejszych przypadków był niefortunny Harry Raymond Eastlack Jr., Amerykanin urodzony w Filadelfii w 1933 roku. Kiedy miał dziesięć lat, kostne skurcze mięśni zaczęły przekształcać jego ciało, destrukcyjny proces, który Trwało to około trzech dekad. Kilka dni po ukończeniu 40 lat Harry mógł kontrolować ruch warg, ponieważ reszta jego ciała uległa zestaleniu. Zapalenie płuc zakończyło jego życie w listopadzie 1973 roku.

Pomimo cierpienia, które Harry musiał znosić podczas swojego krótkiego życia, przed śmiercią wyraźnie wyraził gotowość oddania swojego ciała medycynie, aby naukowcy mogli się uczyć i szukać lekarstwa na tę chorobę, tak trudną do zrozumienia. Od tego czasu jego szkielet jest przechowywany w muzeum Mütter w Filadelfijskiej Szkole Medycznej i był znaczącym źródłem odkryć do badania tego zaburzenia.