Definicja Zespół Downa

Tak zwany zespół Downa występuje u jednego na każde 800 osób, co pokazuje, że jest to jedna z najczęstszych genetycznych wad wrodzonych . Jest to, zdaniem ekspertów, kombinacja defektów, upośledzenia umysłowego, typowych cech, problemów z sercem i innych zaburzeń zdrowotnych .

Zespół Downa

Zespół ten powstaje w wyniku opracowania dodatkowej kopii chromosomu 21 lub jego części . Warunek ten zawdzięcza Johnowi Langdon Haydon Down, który opisał tę genetyczną zmianę w roku 1866 . W każdym razie należy stwierdzić, że pierwszym badaczem, który ostrzegł, że syndrom został spowodowany przez transformację chromosomu 21, był Jérôme Lejeune .

Ogólnie rzecz biorąc, każdy osobnik ma 23 pary chromosomów (to jest w sumie 46 chromosomów). Para jest utworzona przez chromosom, który dziedziczy z komórki jajowej matki, a drugi z plemników rodzica. Osoby dotknięte zespołem Downa mają inny chromosom 21, to znaczy mają łącznie 47 chromosomów. To zaburzenie jest również znane jako trisomia 21, ponieważ osobnicy mają trzy chromosomy 21 zamiast dwóch.

Wśród głównych cech, które definiują osobę cierpiącą na ten syndrom, możemy stwierdzić, że istnieje płaski profil twarzy, krótka i szeroka szyja, podniebienie podobne do podbródka, wyraźna separacja między pierwszym i drugim palcem, fałdy skóry w tym, co jest wewnętrznym kącikiem oczu i wyraźnym odchyleniem w tym, co jest piątym palcem ręki.

Konieczne jest ujawnienie, oprócz wszystkich wyżej wymienionych, że istnieje duża liczba patologii, które są związane z tymi, którzy cierpią na wspomniany wcześniej zespół Downa. Szczególnie wśród najczęstszych są wrodzone wady serca różnego rodzaju, zaburzenia widzenia, zmiany typu żołądkowo-jelitowego lub zaburzenia w tym, co słyszą.

Specjaliści potwierdzają, że dzieci z zespołem Downa mogą prowadzić podobne życie do każdego niemowlęcia, chociaż opóźniają więcej w uczeniu się rzeczy. W ostatnich dziesięcioleciach społeczeństwo przyjęło postawę otwartą wobec osób dotkniętych tym zaburzeniem, a wiele osób z zespołem Downa nawet dołączyło do rynku pracy.

Należy zauważyć, że zespołu Downa nie można wyleczyć i nie ma sposobu, aby temu zapobiec .

Warto zauważyć, że na przestrzeni dziejów pojawiło się wiele prac artystycznych, kinematograficznych i literackich, które rozwiązały ten wrodzony i genetyczny defekt. Na przykład w przypadku kina możemy wyróżnić produkcje takie jak życie i kolor . W 2005 roku Santiago Tabernero miało premierę tego filmu, który obraca się wokół nastolatka, który ma przyjaciela z zespołem Downa, który wiele wycierpiał w życiu i od którego nauczy się wielu rzeczy.

Na polu literackim spotykamy utwory takie jak "Dziewczyna, która nigdy nie dorastała w Pearl S. Buck", "Przesłanie ptaków" Joanny Manuel Gisbert, " Kwiaty dla Algernona" Daniela Keyesa czy "Zepsute oczy Almudeny Grandes".

Zalecane
  • definicja: zeznanie

    zeznanie

    Świadectwo jest afirmacją czegoś . Termin pochodzi od łacińskiego świadectwa i jest związany z demonstracją lub dowodem prawdziwości rzeczy. Na przykład: "Świadek dobrowolnie złożył swoje zeznania w celu przyczynienia się do sprawy" , "W następnym programie otrzymamy wyłączne zeznanie oskarżonego przez przedsiębiorcę o korupcję" , "Mam nadzieję, że moje zeznanie pomoże wyjaśnić tę sprawę" , "Przepraszam, ale nie dam świadectwa" . Świadectwo jest również narz
  • definicja: geodynamika

    geodynamika

    Jest znany jako geodynamika do analizy zmian, które są rejestrowane w skorupie planety Ziemi . Badanie to, które odbywa się w ramach geologii , uwzględnia zarówno przyczyny, które prowadzą do tych modyfikacji, jak i skutki tych zmian. Możliwe jest rozróżnienie między geodynamiką zewnętrzną (która odnosi się do egzogenicznych procesów skorupy ziemskiej) a geodynamiką wewnętrzną (powiązaną z procesami endogenicznymi). W tym kontekście geod
  • definicja: palestra

    palestra

    Greckie słowo, które można przetłumaczyć jako "walkę", zostało przekształcone po łacinie w palaestrę . Do naszego języka koncepcja ta przyszła jako wykład i jest używana do określenia miejsca, w którym w starożytności rozwijały się walki . Arena była zatem przestrzenią, w której nauczono ludzi walczyć i toczyły się bitwy. Może być częścią siłowni
  • definicja: grana

    grana

    Etymologia grana odnosi się do łacińskiego granum , który tłumaczy się jako "ziarno" . Royal Spanish Academy ( RAE ) rozpoznaje kilka zastosowań tej koncepcji. Grana może nawiązywać do aktu i rezultatu granara : generować zboże. Jest również nazywany grana, podczas gdy zajmuje ziarno, aby ustawić i małe nasiona różnych warzyw. Termin grana jes
  • definicja: elokacja

    elokacja

    Etymologia wymowy prowadzi nas do języka łacińskiego, a dokładniej do słowa elocutio . Pojęcie odnosi się do sposobu selekcji i porządkowania pomysłów i słów podczas opracowywania mowy. Zasadniczo termin ten jest używany jako synonim dyskursu , ponieważ jest w nim wyrażony. Na przykład: "Podczas obszernego przemówienia przed ustawodawcami Minister Gospodarki bronił polityk stosowanych w ciągu ostatnich pięciu lat w kraju" , "Członkowie zgromadzili się na sali zgromadzeń, aby wysłuchać egzekucji nowego prezesa klubu" , Wypowiedzenie pracodawcy przed delegatami związkowymi był
  • definicja: żądło

    żądło

    Łacińskie słowo aculĕus , które pochodzi z acus (termin, który można przetłumaczyć jako "igła" ), dotarło do naszego języka jako żądło . Pojęcie to jest używane do określenia patyka lub przewodu, który kończy się na czubku i który pozwala aguijarowi: siekać lub przekłuwać podburzać lub wachlać. Najczęstsze użycie żądła