Definicja Zespół Downa

Tak zwany zespół Downa występuje u jednego na każde 800 osób, co pokazuje, że jest to jedna z najczęstszych genetycznych wad wrodzonych . Jest to, zdaniem ekspertów, kombinacja defektów, upośledzenia umysłowego, typowych cech, problemów z sercem i innych zaburzeń zdrowotnych .

Zespół Downa

Zespół ten powstaje w wyniku opracowania dodatkowej kopii chromosomu 21 lub jego części . Warunek ten zawdzięcza Johnowi Langdon Haydon Down, który opisał tę genetyczną zmianę w roku 1866 . W każdym razie należy stwierdzić, że pierwszym badaczem, który ostrzegł, że syndrom został spowodowany przez transformację chromosomu 21, był Jérôme Lejeune .

Ogólnie rzecz biorąc, każdy osobnik ma 23 pary chromosomów (to jest w sumie 46 chromosomów). Para jest utworzona przez chromosom, który dziedziczy z komórki jajowej matki, a drugi z plemników rodzica. Osoby dotknięte zespołem Downa mają inny chromosom 21, to znaczy mają łącznie 47 chromosomów. To zaburzenie jest również znane jako trisomia 21, ponieważ osobnicy mają trzy chromosomy 21 zamiast dwóch.

Wśród głównych cech, które definiują osobę cierpiącą na ten syndrom, możemy stwierdzić, że istnieje płaski profil twarzy, krótka i szeroka szyja, podniebienie podobne do podbródka, wyraźna separacja między pierwszym i drugim palcem, fałdy skóry w tym, co jest wewnętrznym kącikiem oczu i wyraźnym odchyleniem w tym, co jest piątym palcem ręki.

Konieczne jest ujawnienie, oprócz wszystkich wyżej wymienionych, że istnieje duża liczba patologii, które są związane z tymi, którzy cierpią na wspomniany wcześniej zespół Downa. Szczególnie wśród najczęstszych są wrodzone wady serca różnego rodzaju, zaburzenia widzenia, zmiany typu żołądkowo-jelitowego lub zaburzenia w tym, co słyszą.

Specjaliści potwierdzają, że dzieci z zespołem Downa mogą prowadzić podobne życie do każdego niemowlęcia, chociaż opóźniają więcej w uczeniu się rzeczy. W ostatnich dziesięcioleciach społeczeństwo przyjęło postawę otwartą wobec osób dotkniętych tym zaburzeniem, a wiele osób z zespołem Downa nawet dołączyło do rynku pracy.

Należy zauważyć, że zespołu Downa nie można wyleczyć i nie ma sposobu, aby temu zapobiec .

Warto zauważyć, że na przestrzeni dziejów pojawiło się wiele prac artystycznych, kinematograficznych i literackich, które rozwiązały ten wrodzony i genetyczny defekt. Na przykład w przypadku kina możemy wyróżnić produkcje takie jak życie i kolor . W 2005 roku Santiago Tabernero miało premierę tego filmu, który obraca się wokół nastolatka, który ma przyjaciela z zespołem Downa, który wiele wycierpiał w życiu i od którego nauczy się wielu rzeczy.

Na polu literackim spotykamy utwory takie jak "Dziewczyna, która nigdy nie dorastała w Pearl S. Buck", "Przesłanie ptaków" Joanny Manuel Gisbert, " Kwiaty dla Algernona" Daniela Keyesa czy "Zepsute oczy Almudeny Grandes".

Zalecane
  • definicja: darowizna

    darowizna

    Darowizna jest aktem i wynikiem darowizny : rozdawaj , dawaj dobrowolnie, prześlij coś, nie oczekując niczego w zamian. Koncepcja pochodzi od łacińskiego słowa donatio . Na przykład: "Jutro pójdę do kościoła, by wziąć darowiznę" , "Organizacja pozarządowa rozpoczęła kampanię na rzecz zbierania datków, które zostaną przekazane osobom dotkniętym powodzią" , "Chłopiec zostawił w bibliotece trzy słowniki darowizny " . Ogólnie rzecz biorąc, da
  • definicja: irracjonalny

    irracjonalny

    Etymologia irracjonalizmu pochodzi od łacińskiego słowa irrationali . Jest to przymiotnik, który służy do zakwalifikowania tego, co jest niewłaściwe lub sprzeczne z nim . Na przykład: "Niezdecydowanie jest próbować odwrócić kryzys ekonomiczny z dewaluacją, która zuboży jeszcze więcej ludzi" , "Przywództwo klubu po raz kolejny okazało się irracjonalne, puszczając najlepszych młodych graczy w drużynie, aby zatrudnić weteranów, którzy są blisko. przejścia na emeryturę &q
  • definicja: mężczyzna

    mężczyzna

    Członkiem gatunku ludzkiego, którego płeć jest płci męskiej, nazywany jest samiec . W ten sposób pojęcie to często jest używane jako synonim człowieka . Na przykład: "Zeszłej nocy widziałem trzech chłopców kręcących się po domu" , "Zrobimy co następuje: chłopcy będą grać w siatkówkę w tym sektorze stoczni, podczas gdy kobiety będą mogły grać w piłkę tutaj" , "Mam chłopca i dwie dziewczyny, i dogadują się całkiem nieźle . " Chociaż w niektórych konteks
  • definicja: alegoria

    alegoria

    Koncepcja alegorii wywodzi się z łacińskiej allegorii, a ta z kolei pochodzi od słowa pochodzenia greckiego. Pojęcie pozwala wspomnieć o tej fikcji, w której idea, fraza, wyrażenie lub zdanie ma inne znaczenie niż to, które jest odsłonięte . W ten sam sposób znany jest jako alegoria tych materiałów literackich lub dzieł artystycznych, które mają charakter alegoryczny. Alegoria może by
  • definicja: artykuły spożywcze

    artykuły spożywcze

    Pierwsze znaczenie tego terminu brzmiało, że prawdziwa hiszpańska akademia ( RAE ) wspomina w swoim słowniku należącym do dziedziny morskiej i nawiązuje do klina lub beli używanej do wyciskania szuflad, uzupełniając wszystkie jego przestrzenie. W każdym razie koncepcja ta jest często wykorzystywana do określania dostaw lub dostaw potrzebnych do utrzymania się na własne potrzeby. Artykuły spoż
  • definicja: obrona

    obrona

    Od łacińskiego defēnsa pojęcie obrony wiąże się z czasownikiem do obrony . Akcja ta odnosi się z kolei do opieki, ochrony lub zachowania czegoś . Obrona jest więc tym, co zapewnia ochronę w pewien sposób lub w wyniku obrony. Na przykład: "Czy masz coś do powiedzenia w swojej obronie?" , &quo