DNA jest akronimem, który odpowiada kwasowi dezoksyrybonukleinowemu : biopolimerowi, w którym znajdują się dane do syntezy białek i które składają się na materiał o typie genetycznym, który posiadają komórki.

Można powiedzieć, że DNA przedstawia informację genetyczną, którą żywe istoty wykorzystują do funkcjonowania. Ten kwas nukleinowy umożliwia również przesyłanie danych przez dziedziczenie .

DNA jest zwykle porównywany do kodu, ponieważ działa jako przewodnik z instrukcjami dotyczącymi konstrukcji pozostałych składników komórek. Każdy segment DNA, który zawiera te dane, nazywany jest genem .

Będąc biopolimerem, DNA składa się z wielu prostych jednostek, które są ze sobą powiązane, tworząc łańcuch. Różne elementy składające się na DNA to nukleotydy, utworzone z kolei przez grupę fosforanową, zasadę azotową i cukier .

Nukleotydy różnią się od siebie nawzajem według zasady azotowej, którą może być guanina, cytozyna, tymina lub adenina . W zależności od tego, w jaki sposób uporządkowane są te zasady w łańcuchu DNA, następuje kodowanie danych genetycznych.

Wykorzystanie danych zawierających DNA wymaga najpierw skopiowania informacji w kwasie rybonukleinowym ( RNA ). Kopiowanie jest znane jako transkrypcja. Cząsteczki RNA są analizowane w jądrze komórek, a następnie opuszczają cytoplazmę do użycia.

Badania naukowe nad DNA umożliwiają opracowanie metod leczenia i modyfikacji drobnoustrojów wśród wielu innych zagadnień.

Istnieje kilka rodzajów chorób związanych z DNA. Są to tak zwane choroby genetyczne, czyli te, które zachodzą w wyniku pewnych zmian DNA. Zasadniczo nie występują, ponieważ uzyskały cechy rodzicielskie, to znaczy nie są powiązane z genami rodziców.

W ramach tej grupy możemy znaleźć:

* choroby monogenowe : są to te, które występują z powodu różnych zmian lub mutacji DNA tylko w genie;

* choroby wielogenowe : występują w wyniku mutacji w więcej niż jednym genie, zazwyczaj w kilku chromosomach, w połączeniu z różnymi czynnikami środowiskowymi;

* Choroby chromosomalne : występują w wyniku pewnych zmian w chromosomach. Jednym z najbardziej znanych na poziomie popularnym jest zespół Downa, charakteryzujący się obecnością kopii większej części chromosomu 21;

* choroby mitochondrialne : zaburzenia te powstają, gdy mitochondrialne DNA ulega zmianie i może powodować problemy w różnych częściach ciała, ponieważ mitochondria ludzkiego ciała mają swoje własne DNA. W takim przypadku tylko kobiety mogą przenosić choroby.

Jedną z najczęstszych chorób genetycznych jest mukowiscydoza, która zwykle dotyka szczególnie białych osobników. Ogólnie rzecz biorąc, charakteryzuje się brakiem określonego białka i niezdolnością organizmu do ograniczenia równowagi chlorków. Do jego objawów należą infekcje płuc i zaburzenia rozrodcze. Jedną z jego osobliwości jest to, że ma miejsce tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami .

Z drugiej strony jest choroba Huntingtona (która zwykle pojawia się po prostu ze swoim akronimem, EH ). Powoduje, że komórki centralnego układu nerwowego i mózgu ulegają degeneracji, z okropnymi konsekwencjami, takimi jak trudności w połykaniu, niemożność kontrolowania ruchów ciała, zmiany w zachowaniu, utrata pamięci i trudności z utrzymaniem równowagi i wyrażaniem siebie,

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest kolejną chorobą związaną z DNA. Na ogół manifestuje się przed 6 rokiem życia i charakteryzuje się osłabieniem i zmęczeniem mięśni, najpierw w nogach, a następnie w pozostałej części ciała, pozostawiając chorych pacjentów obłożnie chorych na początku ich pobytu. dorastanie