Słownik Royal Spanish Academy (RAE) rozpoznaje kilka zastosowań terminu mutacja . Najczęstsze zastosowanie wiąże się jednak z biologią i genetyką, gdzie mutacja jest modyfikacją występującą w danych genetycznych żywego organizmu. Ta zmiana, która może prowadzić do dziedziczenia, implikuje modyfikację jej cech.

Według specjalisty De Vriesa mutacja polega na zmianie materiału dziedzicznego (DNA), którego nie można usprawiedliwić poprzez segregację lub rekombinację.

To, co mutuje, to gen, jednostka, która zawiera dane odziedziczone i znalezione w DNA . Z mutacji, żywa istota (w tym istoty ludzkie ) może rozwijać różne choroby lub manifestować zmiany w swoim organizmie. To znaczy, że mutacja występuje, ponieważ gdy zachodzi replikacja DNA, dzieje się coś, co powoduje, że jego nukleotydy są zmienne (elementy, z których się tworzy); Ta odmiana może pojawić się w dowolnym obszarze DNA. Jeśli mutacja wystąpi, gdy połączą się gamety, w przyszłych pokoleniach mutacja ta pojawi się jako stała cecha potomstwa.

Musimy uznać podwójny warunek mutacji, który jest paradoksalny. Tak jak mutacje są szkodliwe (sprawiają, że cierpią one na nich), są również niezbędne w przyszłości, ponieważ pozwalają na ewolucję iw ten sposób gwarantują przetrwanie różnych gatunków. Biorąc pod uwagę to wyjaśnienie, możemy mówić o różnych typach mutacji. Śmiertelne mutacje to takie, które prowadzą jednostkę do śmierci, zanim osiągnie ona swoją dojrzałość reprodukcyjną, podczas gdy szkodliwe mutacje zmniejszają zdolność rozmnażania i jego przetrwanie.

Zgodnie z tym co wiadomo, mutacje są typu recesywnego, to znaczy, że ich negatywne skutki nie objawiają się, chyba że przypadek dwóch zmutowanych genów zbiega się, powodując tak zwaną sytuację homozygotyczną. Dzieje się tak na przykład w przypadku pokoleniowej prokreacji lub pomiędzy dwiema osobami, które są bardzo genetycznie spokrewnione, do tego stopnia, że ​​odziedziczyły zarówno dokładny zmutowany gen. To wyjaśnia, dlaczego te dzieci, których rodzice są kuzynami lub są w pewnym stopniu bliskimi, częściej cierpią na choroby dziedziczne.

Rodzaje mutacji biologicznych

Kiedy następuje zmiana w strukturze DNA, omawiane są mutacje genów . W kategoriach naukowych mówi się, że w azotowej podstawie struktury dokonuje się zmiana, która całkowicie modyfikuje białko; na ogół zmiana ta jest szkodliwa dla organizmu, ale w rzadkich przypadkach, gdy występuje ta mutacja, osiąga się syntezę nowego białka, co może oznaczać istotne znaczenie w ewolucji danego gatunku. Dzieje się tak, ponieważ osoby, które są nosicielami zmutowanego genu, mają zdolność przystosowania się do pewnych zmian w środowisku, co nie ma miejsca w przypadku pozostałych kolegów, którym brakuje tego genu; później, dzięki naturalnej selekcji, oryginalny gen zostaje zastąpiony przez mutanta i przekazany przyszłym pokoleniom tego gatunku.

Z drugiej strony mutacja morfologiczna zmienia kształt lub kolor narządów. Istnieją mutacje sklasyfikowane zgodnie z tym, w jaki sposób modyfikują funkcje, będąc w stanie mówić o mutacjach utraconych lub mutacjach zysku-funkcji .

Inne mutacje są biochemiczne (modyfikują niektóre funkcje biochemii organizmu) i warunkowe (pojawiają się tylko przed określonymi szczególnymi warunkami środowiska).

Inne typy mutacji są chromosomalne (gdy dochodzi do duplikacji lub chromosom dzieli się, a następnie łączy się z innym, powodując zmianę w strukturze DNA i powodując przegrupowanie chromosomów, pojawia się na przykład w przypadku overcrossingu) lub Błędy rozłączne (obecne u osób, które mają więcej lub mniej chromosomów niż te okazy ich gatunku, zwykle występują z powodu nieprawidłowego rozdzielenia podczas mejozy).

Na koniec należy zauważyć, że mutacje genetyczne mogą być wynikiem połączenia jednostek z niepożądaną odległością genetyczną (bezpośredni krewni), lub też z efektami zewnętrznymi, takimi jak obecność promieniowania w powietrzu lub ekspozycja na promieniowanie rentgenowskie, w podwyższonej temperaturze lub niektórych pierwiastkach chemicznych. U ludzi mogą powodować wady wrodzone, nowotwory i choroby zwyrodnieniowe .