Pojęcie kariotypu ma swoje źródło w dwóch słowach języka greckiego: káryon, który można przetłumaczyć jako "jądro" i týpos (którego tłumaczenie to "typ" ). Pojęcie stosowane w dziedzinie biologii odnosi się do grupy par chromosomów, w której znajduje się komórka .

Kariotyp przedstawia określoną ilość chromosomów, o określonej wielkości i pewnym kształcie, co jest związane z cechami gatunku . W przypadku człowieka, gatunek zazwyczaj prezentuje 23 pary chromosomów : w sumie 46 chromosomów w jądrze komórki. Organizacja ludzkiego kariotypu rozwija się w 22 parach, które nie są seksualne (autosomalne) i pary seksualnej .

W kariotypie człowieka pojawia się siedem grup, każda oznaczona literą. Zestawy te są tworzone zgodnie z pozycją i długością centromeru (region chromosomu, który znajduje się w charakterystycznym miejscu w każdej parze).

Kariotyp ludzki składa się zatem z grupy A (chromosomy par 1, 2 i 3, które są największe), grupy B (pary 4 i 5, również o dużym rozmiarze), grupa C (pary od 6 do 12 i para seksualna), grupa D (pary 13, 14 i 15), grupa E (pary 16, 17 i 18), grupa F (pary 19 i 20) i grupa G (pary 21 i 22).

W odniesieniu do jedynej seksualnej pary chromosomów ludzkiego standardowego kariotypu, wspomnianego w poprzednim akapicie, możemy powiedzieć, że u człowieka jest on utworzony przez jeden chromosom X i inny Y ( para XY ), podczas gdy u kobiety obejmuje dwa chromosomy X ( para XX ). Jeśli ten kariotyp zostanie ułożony w inny sposób, można odnotować nieprawidłowości w rozwoju osobnika. Ludzie z zespołem Downa, na przykład, rejestrują trisonomię pary 21 : zamiast dwóch chromosomów w parze 21, mają trzy.

W dziedzinie klinicznej termin ten i pojęcie kariogramu są często używane zamiennie, aby odnosić się do tego ostatniego, którym jest analiza chromosomalna komórek w celu wykrycia pewnych nabytych i wrodzonych chorób. W przypadku osób, które chcą na przykład skorzystać z pomocy w zakresie rozmnażania wspomaganego, bardzo ważne jest wykonanie tego testu, szczególnie w przypadku niewydolności jajnika, zmiany nasienia lub aborcji.

Aby wykonać cariogram, konieczne jest wykorzystanie komórek zwanych lipocytami, które można uzyskać za pomocą ekstrakcji krwi. Inną możliwością, jeśli pacjentem jest kobieta w ciąży, jest pobranie go z płynu owodniowego.

Kariotyp pozwala nam docenić różnorodność chromosomów, ponieważ wszystkie one różnią się od innych rozmiarem, kształtem i rozmieszczeniem pasm, które są zauważane w całym ciele. Dzięki kariogramowi można wykryć kilka zmian, które mogą mieć charakter numeryczny lub strukturalny . Jednym z najczęstszych przykładów jest zespół Downa, którego zmiana jest numeryczna i jest szczegółowo opisana powyżej.

Inną znaną zmianą numeryczną jest zespół Klinefeltera, który występuje u mężczyzn i powoduje problemy z reprodukcją ; właśnie w jądrze występuje uszkodzenie, które zwykle powoduje zaburzenia płodności. W tym przypadku wykrywa się dwa chromosomy X i jeden Y.

Z drugiej strony zespół Turnera występuje u kobiet, które mają tylko jeden chromosom X. Brak drugiego powoduje, że nie można w pełni rozwinąć cech płciowych, dlatego organizm nie jest w stanie rozmnażać się płciowo.

W zmianach strukturalnych niektóre regiony chromosomalne mogą być nieobecne lub zduplikowane, co może prowadzić do różnych rodzajów konsekwencji, w zależności od genów, które są zagrożone.