Tak zwany zespół Downa występuje u jednego na każde 800 osób, co pokazuje, że jest to jedna z najczęstszych genetycznych wad wrodzonych . Jest to, zdaniem ekspertów, kombinacja defektów, upośledzenia umysłowego, typowych cech, problemów z sercem i innych zaburzeń zdrowotnych .
Zespół ten powstaje w wyniku opracowania dodatkowej kopii chromosomu 21 lub jego części . Warunek ten zawdzięcza Johnowi Langdon Haydon Down, który opisał tę genetyczną zmianę w roku 1866 . W każdym razie należy stwierdzić, że pierwszym badaczem, który ostrzegł, że syndrom został spowodowany przez transformację chromosomu 21, był Jérôme Lejeune .
Ogólnie rzecz biorąc, każdy osobnik ma 23 pary chromosomów (to jest w sumie 46 chromosomów). Para jest utworzona przez chromosom, który dziedziczy z komórki jajowej matki, a drugi z plemników rodzica. Osoby dotknięte zespołem Downa mają inny chromosom 21, to znaczy mają łącznie 47 chromosomów. To zaburzenie jest również znane jako trisomia 21, ponieważ osobnicy mają trzy chromosomy 21 zamiast dwóch.
Wśród głównych cech, które definiują osobę cierpiącą na ten syndrom, możemy stwierdzić, że istnieje płaski profil twarzy, krótka i szeroka szyja, podniebienie podobne do podbródka, wyraźna separacja między pierwszym i drugim palcem, fałdy skóry w tym, co jest wewnętrznym kącikiem oczu i wyraźnym odchyleniem w tym, co jest piątym palcem ręki.
Konieczne jest ujawnienie, oprócz wszystkich wyżej wymienionych, że istnieje duża liczba patologii, które są związane z tymi, którzy cierpią na wspomniany wcześniej zespół Downa. Szczególnie wśród najczęstszych są wrodzone wady serca różnego rodzaju, zaburzenia widzenia, zmiany typu żołądkowo-jelitowego lub zaburzenia w tym, co słyszą.
Specjaliści potwierdzają, że dzieci z zespołem Downa mogą prowadzić podobne życie do każdego niemowlęcia, chociaż opóźniają więcej w uczeniu się rzeczy. W ostatnich dziesięcioleciach społeczeństwo przyjęło postawę otwartą wobec osób dotkniętych tym zaburzeniem, a wiele osób z zespołem Downa nawet dołączyło do rynku pracy.
Należy zauważyć, że zespołu Downa nie można wyleczyć i nie ma sposobu, aby temu zapobiec .
Warto zauważyć, że na przestrzeni dziejów pojawiło się wiele prac artystycznych, kinematograficznych i literackich, które rozwiązały ten wrodzony i genetyczny defekt. Na przykład w przypadku kina możemy wyróżnić produkcje takie jak życie i kolor . W 2005 roku Santiago Tabernero miało premierę tego filmu, który obraca się wokół nastolatka, który ma przyjaciela z zespołem Downa, który wiele wycierpiał w życiu i od którego nauczy się wielu rzeczy.
Na polu literackim spotykamy utwory takie jak "Dziewczyna, która nigdy nie dorastała w Pearl S. Buck", "Przesłanie ptaków" Joanny Manuel Gisbert, " Kwiaty dla Algernona" Daniela Keyesa czy "Zepsute oczy Almudeny Grandes".