Zbiór składający się ze wszystkich genów osobnika nazywany jest genotypem . Termin pochodzi od niemieckiego genotypu, który z kolei pochodzi od greckich słów genos (które można przetłumaczyć jako "lineage" lub "race" ) i týpos (tłumaczone jako "type" ).

Allele to różne formy, które gen może przyjąć. Kiedy przejawiają się allele, określają pewne cechy (takie jak grupa krwi lub kolor oczu). Właściwości genotypu zależą zatem od składu allelicznego.

Należy zauważyć, że wszystkie geny, które mają gatunek, znane są jako genom, który może mieć wiele odmian. Proces, który określa poszczególne odmiany zarejestrowane u danej osoby, to genotypowanie . Krótko mówiąc genotyp jest informacją genetyczną konkretnej osoby .

Manifestacja genotypu w określonym środowisku, z czynnikami środowiskowymi wpływającymi na DNA, nazywana jest fenotypem . Dlatego też, chociaż genotyp jest zbiorem genów organizmu, fenotyp odnosi się do cech tego samego organizmu.

Innymi słowy: podczas gdy wszystkie informacje znalezione w chromosomach, czy to zamanifestowane, czy nie, tworzą genotyp, fenotyp jest ekspresją genotypu w oparciu o wpływ wywierany przez środowisko.

Genotyp to treść genetyczna : geny dziedziczone zgodnie z genomem. Fenotyp, manifestacja genotypu w zależności od zachorowalności środowiskowej, którą można zaobserwować w fizjologii i morfologii (fizyczne cechy, które można zobaczyć) osobnika.