Definicja chromosom

Chromosom jest skondensowaną strukturą DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) obecną w komórkach, która pojawia się w stałej liczbie u każdej rośliny lub gatunku zwierzęcia. Duża część informacji genetycznej jest przechowywana w chromosomach.

Chromosom

Kształt chromosomów zmienia się w zależności od stadium komórki. Podczas gdy w interfejsie nie można ich wizualizować za pomocą mikroskopu optycznego, w mejozie lub mitozie zyskują strukturę X, która jest lepiej znana.

Specyficzny wygląd każdego chromosomu jest podany przez centromer, region, który, poddany barwieniu, jest mniej zabarwiony niż inne części struktury. Natomiast końce chromosomu nazywane są telomerami . Każdy chromosom ma określone położenie centromeru i pewną długość, a każdy z nich ma identyczny. Oznacza to, że homologiczne chromosomy tworzą pary (są dwa identyczne chromosomy).

Homologiczne chromosomy mają te same geny zlokalizowane w tych samych miejscach (zwanych locus ). W tych organizmach, które rozmnażają się seksualnie, jedna z par chromosomów jest wnoszona przez matkę, a druga przez ojca . Zatem każdy diploidalny organizm ma dwie kopie każdego genu .

W przypadku człowieka stała liczba chromosomów tego gatunku wynosi 46, ponieważ każda osoba prezentuje 23 pary homologicznych chromosomów . Spośród tych 23 par, 22 odpowiada chromosomom somatycznym, a pozostałe chromosomom płciowym ( XX u kobiet i XY u mężczyzn).

Kiedy następuje zmiana tych stałych, generowane jest zaburzenie genetyczne. Zespół Downa rozwija się, na przykład, gdy istnieje dodatkowa kopia chromosomu 21 : w tym przypadku istnieją trzy chromosomy zamiast dwóch.

Tak zwane choroby chromosomalne powstają w wyniku anomalii chromosomów, będących zmianą liczby chromosomów płciowych najbardziej powszechnych spośród wszystkich. Objawy i konsekwencje tych zaburzeń są bardzo poważne, ponieważ zwykle powodują aborcję, upośledzenie umysłowe i wrodzone wady rozwojowe.

Ogólnie mówiąc, możliwe jest grupowanie anomalii chromosomów na dwie duże grupy: te liczby i struktury.

Anomalie chromosomowe liczby

Podczas rozmnażania płciowego, każdy z ojców i matek otrzymuje 23 chromosomy, które łączą się i dają 46, które musimy posiadać w naszym materiale genetycznym , aby cieszyć się dobrym zdrowiem i przejść przez odpowiedni rozwój. W zależności od punktu ciąży, w którym występuje anomalia, charakterystyka jest inna.

Chromosom Jeżeli anomalie mają miejsce podczas podziału mejotycznego lub zapłodnienia, wówczas nazywa się je homogenicznymi . Ten podział jest również znany jako mejoza i jest procesem, w którym tworzone są gamety; jeśli w tym czasie wystąpi coś niezwykłego, to anomalia wpłynie na resztę komórek zygoty podczas zapłodnienia .

Anomalie chromosomowe struktury

Ten rodzaj anomalii występuje rzadziej niż liczba; jednak, biorąc pod uwagę, że mogą pozostać niezauważone z powodu braku objawów lub widocznych efektów, procent populacji dotkniętej chorobą nie jest znany z dużą dokładnością.

Jedną z najczęstszych form anomalii w strukturze jest delecja, polegająca na utracie części materiału chromosomalnego, co jest związane z zespołem Wolfa-Hirschhorna i miauczenia kota .

Z drugiej strony, nazywa się translokacjami, do wymiany materiału genetycznego między dwoma lub więcej chromosomami. Inwestycje są zmianami, które uszkadzają chromosom, gdy ulegają zerwaniu, a ramiona są odwrócone; jest pericentral, jeśli fragment zawierający centromer jest odwrócony, a paracentralny w przeciwnym przypadku.

Zalecane