Ataksja nazywana jest zmianą w funkcjonowaniu układu nerwowego . Kiedy zaburzenie wpływa na rozwój ruchów dobrowolnych, jest klasyfikowane jako ataksja lokomocyjna, zgodnie z tym, co jest szczegółowo opisane w słowniku Royal Spanish Academy ( RAE ).

Osoby cierpiące na ataksję mają problemy z koordynowaniem ruchów różnych części ciała . Oprócz przemieszczenia nóg, ramion, dłoni i innych sektorów, ataksja może również wpływać na połykanie i na przykład na ruchy oczu.

Przyczyną ataksji jest układ nerwowy . Kiedy pochodzenie znajduje się w móżdżku, mówimy o ataksji móżdżkowej . Zasadniczo ataksja jest uznawana za kliniczny objaw innych chorób i stanów (uraz głowy, rak mózgu itp.), Chociaż występują również określone choroby zwane ataksjami.

Ataksja Friedreicha, na przykład, jest chorobą neurodegeneracyjną i dziedziczną, która powoduje postępujące uszkodzenie grzbietowych zwojów rdzeniowych i móżdżku . Wśród jego skutków jest brak koordynacji ruchów, zmniejszona wrażliwość i skolioza.

Przyczyną tego typu ataksji jest anomalia lub defekt genu zwanego frataksyna, który powoduje nadmierne wytwarzanie powtórzenia trinukleotydowego (GAA), specyficznej części DNA. Ogólnie rzecz biorąc, ciało ma co najmniej osiem, a maksymalnie trzydzieści kopii GAA, ale u pacjentów z ataksją Friedreicha może być ich ponad tysiąc. Reperkusje tego czynnika są bardzo wysokie: im większa liczba kopii, tym szybciej choroba się zamanifestuje i tym szybciej nastąpi pogorszenie się osoby.

Ważne jest, aby pamiętać, że ataksja Friedreicha należy do grupy autosomalnych recesywnych zaburzeń genetycznych; Oznacza to, że w celu zaradzenia tej chorobie konieczne jest dziedziczenie kopii anomalnego genu od każdego z rodziców.

Objawy ataksji Friedreicha, które zwykle pojawiają się w okresie przed pokwitaniem, pojawiają się z powodu zużycia pewnych części rdzenia kręgowego i mózgu, które są odpowiedzialne za funkcje, takie jak kontrola ruchu mięśni i koordynacja Do najbardziej powszechnych należą:

* problemy z mową;

* zmiany w widzeniu, w szczególności chromatografia;

* redukcja zdolności odczuwania wibracji w nogach;

* zaburzenia w stopach, wśród których są wysokie łuki i młotek ;

* około 10% osób doświadcza ubytku słuchu;

* utrata równowagi i koordynacji często prowadzące do częstych upadków;

* niestabilność w marszu, z tendencją do pogorszenia.

Niektóre z testów, które lekarze zwykle wykonują u pacjentów z ataksją Friedreicha, to: elektrokardiografia, elektromiografia, testy przewodzenia nerwów, biopsja mięśni, tomografia komputerowa, prześwietlenie klatki piersiowej i badania elektrofizjologiczne. Badanie wzroku może ujawnić uszkodzenie nerwu wzrokowego, które zwykle nie ma objawów, podczas gdy testy poziomu cukru we krwi mogą pozwolić na wykrycie nietolerancji glukozy lub cukrzycy.

Ponieważ nie ma lekarstwa na ataksję Friedreicha, możliwe jest tylko poprawienie jakości życia pacjentów. Do tego dochodzą zabiegi takie jak logopedia, fizjoterapia i pomoc w korzystaniu z wózka inwalidzkiego.

Zespół Louisa-Barra, znany również jako ataksja-teleangiektazja, to kolejna choroba dziedziczna. W tym przypadku jest wytwarzany przez mutację, która pojawia się w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11 . Brak koordynacji towarzyszy odbarwieniu skóry, skurczom i konwulsjom. Należy zauważyć, że ataksja-teleangiektazja może być podzielona na klasyczną lub nieklasyczną zgodnie z jej charakterystyką.